俄罗斯第三代试管婴儿技术优势

俄罗斯试管婴儿技术优势

大家对于俄罗斯第三代试管婴儿技术的认知大多停留在 PGD/PGS 筛查上面,能够防止遗传病等等,事实上在了解第三代试管婴儿技术前,大家一定要搞清楚 FISH、ACGH、SNP、NGS 技术这四种核心筛查技术。

第三代试管婴儿技术-PGD

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation geneticdiagnosis,PGD)是在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术的基础上,对具有遗传疾病风险夫妇的卵母细胞或者植入前的胚胎进行活检,利用分子生物学技术检测,选择无遗传性疾病的胚胎植入女方子宫。

1990年Handyside等应用聚合酶链反应(PCR)技术成功完成了世界上第1例植入前性别诊断并诞生一健康女婴。PGD适用于携带有遗传性疾病或者遗传风险的患者,可以使有遗传病史的夫妇获得健康的婴儿,避免了妊娠有“病”胎儿以及反复人工流产或者引产导致的身体、精神上的创伤和经济上的损失。

PGD主要适用于夫妇一方染色体异常,单基因病,性连锁疾病,非整倍体筛査等。

第三代试管婴儿技术-PGS

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation geneticscreening,PGS)即对胚胎进行染色体数目或结构的筛查,分析是否有遗传物质的异常,从而选择正常的胚胎进行移植。

目前多数研究认为在早期流产中胚胎染色体异常起主要作用,据报道,自然妊娠的早期流产率约为15%~20%,其中胚胎染色体异常约占50%;而IVF的早期流产率约为25%,其中胚胎染色体异常约占40%~50%,因此进行PGS可以减少流产的发生,提高一些患者助孕的成功率。

PGS主要适用于女方高龄(≥35岁)、IVF反复植入失败、反复流产和严重的男性不育等患者。

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第三代试管婴儿技术-FISH

PGS-FISH临床应用于1990年,主要用于临床上的胚胎染色体检查,但这项技术只能筛查5对染色体,在技术上不够完善,对于有其他染色体异常或有遗传病的患者则没有办法真正解决问题。

但是FISH技术目前存在的问题,在于无法一次性检测所有染色体,一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体,约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来,而且随着核变性次数的增多,探针的杂交效率也降低。因此,在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体,不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊。

微阵列比较基因组杂交技术-(ACGH)

ACGH技术就是微阵列比较基因组杂交技术,相对于FISH技术更加广泛,它可以在单细胞水平提供全基因的遗传信息,将WGA技术与芯片技术相结合,同时检测24种染色体的非平衡。

A-CGH技术是在第三代试管婴儿技术及PGD的基础上优化了染色体筛选的技术,它能够帮助筛查出健康优质的胚胎,有效预防遗传病。目前A-CGH技术应用于非整倍体筛查,平衡易位胚胎植入前诊断,单基因疾病和HLA匹配。

第三代试管婴儿技术-NGS:高通量测序+软件自动化分析

PGS通过采用高通量测序技术(Next generation sequencing,NGS),对单细胞全基因组扩增产物进行测序,得到数以万计的reads(碱基序列),再与人类基因组参考序列比对,可将reads定位到基因组上,而后通过选取一定长度的窗口,可对窗口内的reads进行计数,从而作为该窗口的信号值(数字信号),该信号会随着测序深度的增加和窗口的增大而趋于稳定,这些拥有稳定信号值的窗口就是用来判定染色体异常的基础。对于一个二倍体的区域(或整条染色体),如信号值是正常值的1.5倍,则可判定为重复(或三倍体),如为正常值的0.5倍,则可判定为缺失(或单倍体)。

检测特点

第三代试管技术PGS-NGS检测特点

1准确:高通量测序技术,全面检测23对染色体非整倍体、4Mb以上微重复/微缺失,基于>30000例的胚胎数据库,准确率>99.9%;

2高效:采用具有自主知识产权的E&S?生物信息学分析软件,检测效率高;

34M以上染色体微缺失/微重复

4>全面:可进行胚胎嵌合分析和线粒体拷贝数分析,作为胚胎筛选的重要指标,有助于选择更适合的胚胎。

检测范围

第三代试管技术PGS-NGS检测范围

1全面覆盖23对染色体

2染色体非整倍体数目和结构异常

34M以上染色体微缺失/微重复

4>30%嵌合体

4>线粒体拷贝数分析

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